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Colectánea de Jurisprudencia Canónica. 1981, #14. Pages 27-56
La célula humana normal se compone de 46 cromosomas. Estos cuarenta y seis cromosomas constituyen 22 pares autosómicos y dos cromosomas sexuales: un X y un Y en el varón, mientras que en Ia mujer son dos X. Pues bien, en los Klinefelter, el factor etiológico fundamental viene situado en Ia presencia de uno o varios X supernumerarios en los cromosomas sexuales de Ia cédula. El síndrome en su forma clásica muestra Ia presencia de un cromosoma sexual XXY y los aspectos más notorios del síndrome se sitúan en algunos o todos estos signos: atrofia testicular; diversos grados de eunucoidismo; azoospermia; ginecomastia, anormalidades mentales; cromatina positiva en Ia extensión bucal, etc. También se distinguen variantes de Ia forma clásica. Los describen los autores (cf. el ya citado Astwood - Cassidy, ob. cit., p. 545; C. Overzier, La intersexualidad, 1963; C. E. Ford, Citogénesis de Ia intersexualidad humana, pp. 94-126). Se puede decir que «las diferencias se refieren tanto al número como a Ia variedad de los hallazgos anormales. En esta variación, Ia patología se relaciona probablemente con Ia presencia de otros tipos cromosómicos sexuales distintos de Ia forma XXY pura y con los tejidos específicos que contienen una estirpe celular anormal. Por ejemplo, en el mosaicismo cromosómico sexual, en el que existe más de una estirpe celular, si una de las estirpes celulares es normal OCY), Ia función gonádica puede ser virtuahnente normal. Por otra parte, si existen más de dos cromosomas X, además del cromosoma Y, como simple estirpe celular, las lesiones patológicas son más graves y extensas (DayLevinson-Larson-Wright, An XXXXY male; case report and review, J. Pediat, 63:589, 1963). c) Los síntomas externos más relevantes en el sindrome de Klinefelter. En Ia Gran Enciclopedia médica se afirma que el síndrome se manifiesta sobre todo en Ia pubertad; y suele presentar testículos pequeños; desarrollo sexual retrasado; aspecto eunocoide del individuo (estatura elevada, miembros largos, poco desarrollo de Ia barba y del vello sexual) ;
