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La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, conocida como MSUD, por sus siglas
en inglés, se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva, se clasifica como
una enfermedad rara debido al escaso número de personas que la padecen. Pertenece al
grupo de los errores congénitos del metabolismo y se caracteriza por un aumento de los
niveles de aminoácidos de cadena ramificada (Leucina, valina e isoleucina) provocada
por una alteración de una enzima mitocondrial. La acumulación de estos aminoácidos a
nivel sanguíneo da lugar a sus cetoácidos que son los responsables de las consecuencias
negativas que caracterizan a esta enfermedad.
Se analiza una visión global sobre esta patología, incluyendo las formas de diagnosticarla,
el tratamiento que se aplica y las futuras terapias génicas que se están investigando. Por
otro lado, se refleja la importancia que tienen los profesionales de enfermería tanto con
el paciente como con sus familiares durante todo el proceso de la enfermedad.
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